Свръхмодерни технологии дават надежда, че в недалечното бъдеще глухотата и слепотата ще станат лечими. Екип от учени от 16 държави работи по изолирането на гените, отговорни за зрението и слуха, с надеждата да се разгадае тяхното функциониране и да се разбере логиката на възникналите малформации, които водят до увреждания.

Миналата седмица техните открития бяха представени в Париж в изследователския център "Колеж дьо Франс" и Института "Пастьор". Лекари, физици, биотехнолози и генни инженери от различни институти в Европа, Тунис и Израел работят в два от най-големите проекти в световен мащаб, изследващи проблемите на зрението и слуха - EUROHEAR и EVI-GENORET. Те представляват и най-големият до момента консорциум, чиято изследователска дейност се финансира от Европейската комисия. За целите на тяхната работа Евросъюзът е отпуснал от бюджета си над 22 млн. евро.

Само в рамките на Европейския съюз 2 млн. души са напълно глухи, а 10% от населението страдат от различна форма на проблеми със слуха. Очакванията са техният брой да се увеличи драстично в следващите години. Тенденцията при страдащите от болести на очите е също негативна, като 2.7 млн. души са напълно слепи, а близо 16 млн. страдат от зрителни проблеми. След дългогодишни изследвания учените са стигнали до извода, че откриването на начина на действие на гените, отговорни за зрителния и слуховия процес, може да се окаже решаващо при разработването на ефективни терапевтични методи за облекчаване и дори лечение на слепи и глухи пациенти.

От 2004 г. насам екип от учени, ръководени от Робин Али, който е професор по молекулярна генетика в Института по офталмология в Лондон, работи върху създаването на генна терапия за лечение на слепотата. Първите изследвания са започнали през 1994 г., като през тази година терапията за първи път е използвана върху хора (виж карето). Развитието на новата терапия става възможно благодарение на откриването на гена RPE65, който е причина за дегенерацията на ретината при малки деца. При представянето на последните постижения в Париж професор Али прогнозира, че до 5 години терапията може да стане достъпна и пациентите сами да избират дали да се подложат на нея, а след още няколко години ще се превърне в широко разпространен метод на лечение.

Същевременно екипът, работещ по проекта EUROHEAR, е успял да идентифицира 12 от гените, отговорни за обработването и предаването от човешкото ухо до мозъка на звуците, идващи от околната среда. Аномалии в 8 от тях могат да доведат до пълна глухота. С това учените смятат, че вече са успели да идентифицират половината от гените, способни да доведат до загуба на слуха.

Основните цели на учените са да бъдат изследвани функциите на вътрешното ухо и да бъдат идентифицирани молекулярните отклонения, които са причина за наследствените слухови увреждания. Благодарение на революционните си открития учените от EUROHEAR се надяват в близко бъдеще за разработят ефективна терапия и методи на превенция на генетично предаваните и породените от старостта слухови проблеми. Освен с генна терапия учените се надяват откриването на стволови клетки във вътрешното ухо също да допринесе за разработването на нови техники за лечението на глухотата. Основната посока на изследванията е търсенето на паралелите между гените, отговорни за слуха при мишките и хората, обясни в Париж д-р Кристин Пьоти от Института "Пастьор", която е и координатор на проекта EUROHEAR. Причината учените да тръгнат в тази посока е откритието, че ушният охлюв при мишките и хората е до голяма степен идентичен. Благодарение на получените резултати учените са открили до голяма степен начина, по който функционира ухото.

Едно на всеки 1000 деца се ражда сляпо, а броят на децата, които развиват различни болести на очите през първите си 4 години, е още по-голям. Именно децата, страдащи от зрителни проблеми, са основната целева група на учените, работещи по проекта EVI-GENORET. Първите два експеримента, прилагащи новоразработената генна терапия, са направени именно с деца - едното на 17-годишна възраст, а другото - на 3 години. До момента не се наблюдават странични ефекти и усложнения, което дава надежда на учените, че разработеният от тях метод на инжектиране на "здрави" гени в окото, които да заменят увредените, може да се превърне в ефективна лечебна терапия в близко бъдеще.

Същевременно благодарение на изследователската работа на екипа от EUROHEAR е бил идентифициран генът Otoferlin, който е отговорен за една от най-разпространените слухови малформации, които се предават по наследство и от които страдат децата по рождение. Неговото идентифициране и изследването на функциите му е подпомогнало много работата на лекарите при взимането на решение дали поставянето на новоразработени имплантанти - електроакустични приспособления, които заместват нормалната дейност на ушния охлюв, ще бъдат ефикасни за дадено дете. Идентифицирането на работата помага да се установи дали е засегнат слуховият нерв, защото, ако той действително е увреден, тогава имплантантът няма да помогне и детето само ще бъде травмирано от манипулациите излишно, обясни д-р Карен Авраам, която работи по проекта в Израел и вече е изпробвала новото откритие при няколко деца. В момента се работи и по създаването на лекарство, което да направи действието на Otoferlin лечимо. Разработена е и специална брошура, посветена на възможностите на генната терапия при лечението на някои видове слухови увреждания при деца. Тя има за цел да обясни максимално достъпно на родителите проблема и да им помогне при взимането на решение дали да подложат детето си на новия вид лечение. Брошурата може да бъде намерена в интернет вариант на адрес www.eurohear.org/pdf/genetic_db.pdf.