Два пъти в рамките на един месец учени съобщават, че обикновен кръвен тест, за разлика от много по-инвазивните тестове като амниоцентезата, може да определи генетичната структура на плода, съобщи "Ройтерс". Тестът открива мутации, които могат да предизвикат всяко едно от известните ни 3000 наследствени заболявания.

Миналия месец беше представен метод за откриване на генната последователност на зародиш чрез използването на ДНК от двамата родители. За разлика от него публикуваният от научния журнал Nature модел използва единствено майчината ДНК. При 3-10% от новородените в САЩ бащинството е неизвестно или недоказано и новият метод може да помогне за откриването на пълната последователност на зародишната ДНК без изследване на бащата.

Според Стефън Куейк от Станфордския университет в Калифорния определянето на феталния геном може да бъде причина жената да прекъсне бременността. От друга страна, това ще позволи на лекарите да открият състояния, изискващи лечение още по време на бременността или веднага след раждането, смята Куейк, които е и ръководител на новото изследване. "С досегашните методи родителите чакат, докато детето не се разболее и не започне да страда още през първата седмица от живота си. Чак тогава лекарите разбират, че бебето има метаболитно или имунно нарушение."

Чрез дородово генетично тестване родителите ще знаят до края на 12 до 13 седмица дали ембрионът има генетичен или хромозомен дефект. Така те ще са подготвени, ако детето има специални нужди, които може да са дори по-специфична диета.

Навременното откриване, че нещо не е наред, позволява и адекватно лечение на плода. Дородовата операция, въведена преди 30 години,  днес се изпълнява в малко и специализирани болници за корекция на няколко вида дефекти на сърцето, пикочния мехур и подобни аномалии.

Познаването на всеки детайл от феталния геном има и по-спорни последици. В Китай и Индия родителите "избират" пола на детето си чрез ултразвук. Това води до абортирането на приблизително 1.3 - 1.6 милиона женски зародиша всяка година според данни на журнала Lancet от 2011 и икономическия доклад на Световната банка.

Външният вид и личностните характеристики не могат да бъдат определени от тестваните гени. Така учените смятат, че се предотвратява възможността родителите да "селектират" външните белези на децата си.

Днес повечето дородови тестове се правят чрез амниоцентеза или чрез тестване на хорионални власинки (CVS). Първото изследване се прави между 15-ата и 18-ата седмица. При него лекарите използват куха игла, за да отделят малка проба от амниотичната течност. Клетките, съдържащи се в нея, се подлагат на лабораторен анализ. Вторият метод - CVS - прилаган между 10 и 12 седмица, използва плацентни клетки. Иглата, с която се взема пробата за изследване, преминава през корема или шийката на матката.

И двата теста имат висок риск от аборт - 1 на 400 случая при амниоцентеза. Освен това взетите проби и при двата метода могат да се използват за ограничен брой генетични тестове, казва Ханк Грийли, биоетик в Станфорд.

Тъй като новият тест изисква единствено кръвна проба, няма опасност от аборт. Откриването на необходимите гени ще струва около 2000 долара в началото, но изследването ще става по-евтино. "Ако клиничните проучвания започнат скоро, до 3 години ще бъдат завършени" и ще достигнат лекарските кабинети, но само при условие, че методът е достатъчно прецизен.

Представеният през юни проект от екипа на Вашингтонския университет, подобно на досегашните методи за изследване, пропуска някои мутации и погрешно идентифицира някои здрави гени като неправилни. Изнасянето на резултати за някаква генетична нередност, когато такава няма, или за здрав индивид, докато нещо всъщност е нередно, могат да доведат до трагичен край.

Информацията, получена от изследването на 20 000 гена, е голямо предизвикателство за всеки бъдещ родител. "Дали едновременно с информацията за сериозно заболяване ще казваме и за по-леки?" пита Грийли. "За цвета на косата и очите или за риска от Алцхаймер след 70-годишна възраст?" Ще бъде изключително предизвикателство за родителите да решат какво ще правят с генетична информация, показваща, че има вероятност да се развие някое заболяване.

Новото проучване се базира на наличието на милиони фрагменти ДНК в майчината кръв. Повечето са от нейните собствени клетки, но в началото на бременността от 5 до 10% са от ембриона. За нещастие не е възможно директно да се каже кои от фрагментите са на майката и кои на плода.

Куейк на практика казва, че "всичко се основава на последователността от гени в ДНК и нейното определяне." Първо се определя ДНК последователността при майката и чрез получената информация се отделя тази на зародиша. През 2008 година екипът на Куейк открива, че феталната ДНК в майчината кръв може да се използва за диагностициране на синдрома на Даун.

Проучването от Станфорд показва принципа на работа, но не е доказателство, че техниката успешно ще бъде използвана извън лаборатория. Досега учените са определили генната последователност само на два ембриона.

Другият метод, разработен от учени от Университет "Вашингтон" в Сиатъл, също използва кръвта на бременната майка. Те определили търсената последователност на ДНК на ембриона, като я сравняват с тази и на двамата родители.