Това е рядко ендокринно заболяване, което се дължи на продължително свръхпроизводство на растежен хормон, настъпило във възрастта след приключване на растежа. Най-честата причина е доброкачествен тумор/аденом на хипофизата. Ако такъв аденом се появи в детска възраст (което е изключително рядко), се развива гигантизъм. При акромегалията, тъй като растежът на дългите кости спира след пубертета, ръстът на пациентите не се променя, а се наблюдава задебеляване на костите и меките тъкани предимно в областта на черепа, ръцете, стъпалата, както и увеличаване на някои вътрешни органи: черен дроб, слезка, сърце, бъбреци, щитовидна жлеза, матка.

Акромегалията е бавно прогресиращо, хронично заболяване. От една страна, във времето се развиват промени в лицевия череп: изпъкване на скулите, дъгите на веждите и долната челюст, разреждане на зъбите, уголемяване на носа и езика. Характерно е задебеляване на пръстите на ръцете и краката, уголемяване на стъпалата, ранна остеоартроза с деформации в гръдния кош и хронични ставни болки. Наблюдава се загрубяване на кожата с разширени пори, повишено омазняване и пигментация, повишено окосмяване и изпотяване. От друга страна, постепенно се изявяват и симптомите, резултат от нарастването на тумора в хипофизата: хронично главоболие, неповлияващо се от аналгетици, зрителни нарушения, симптоми от недостатъчност на останалите хормони на хипофизата. По-късно се изявяват метаболитните и сърдечно-съдовите нарушения. При много пациенти с акромегалия установяваме артериална хипертония, предиабетни състояния или изявен захарен диабет, дислипидемия, сънна апнея.

За съжаление, диагнозата акромегалия е "по правило" късна. Това е едно "подмолно" заболяване. По литературни и по наши данни диагнозата се поставя средно 6-8 г. след начало на първите симптоми, защото нито пациентите, нито близките им забелязват изключително бавно настъпващите промени във външния им вид. Често болните са насочени към ендокринолог от други специалисти. Акромегалията е едно от най-инвалидизиращите хронични заболявания. Късната диагноза е свързана с повишена заболеваемост и смъртност от сърдечно-съдови, метаболитни и онкологични заболявания. Пациентите с нелекувана акромегалия често развиват кардиомиопатия със склонност към аритмии и прояви на сърдечна недостатъчност. Качеството им на живот е силно нарушено. Ранната диагноза е критично важна за обратното развитие на симптомите, за предотвратяване на късните хронични усложнения и подобряване качеството на живот.

Алармиращи симптоми са оток и задебеляване на пръстите (отесняване на пръстените), промяна в номера на обувките при хора със завършен растеж, лицеви промени, повишено изпотяване, ставни болки, тръпнене на пръстите на ръцете. Нито един от тези симптоми не е достатъчно ранен, но в последните години благодарение на по-голямата осведоменост сред лекарите, по-масовото навлизане на магнитно-резонансната диагностика и по-прецизната техника във всички сфери на медицината се забелязва благоприятна тенденция за по-ранно диагностициране. Диагнозата се основава главно на хормонални тестове и образни методи за визуализиране на тумора на хипофизата. Извършва се пълен офталмологичен преглед с изследване на зрителната острота, очните дъна и периферното зрение.

Започва се с хирургично отстраняване на аденома. Операцията се нарича транссфеноидална аденомектомия и трябва да се извърши от високоспециализиран и опитен екип неврохирурзи в областта на хирургията на хипофизната жлеза. Когато не е възможно радикално хирургично отстраняване, прибягваме до лекарствена терапия с инжекционно приложение, която ефикасно намалява продукцията на растежен хормон и потиска нарастването на остатъчния тумор. Понякога се налага комбинирана терапия от 2 или 3 лекарствени продукта с различен механизъм на действие за постигане на пълна ремисия. При много агресивните тумори прибягваме и до лъчелечение. Пациентите с акромегалия трябва да бъдат лекувани комплексно в експертни центрове по редки ендокринни болести от мултидисциплинарен екип от специалисти, включващ ендокринолози, неврохирурзи, кардиолози, офталмолози, невролози, ортопеди, гастроентеролози, пулмолози и др. Необходими са профилактични програми за активно търсене на съпътстващата патология и възможните усложнения, включително насочен скрининг за неоплазми: регулярни фиброколоноскопии, рутинни гинекологични и мамологични прегледи при жените, прегледи на простатата при мъжете.

Специализираният експертен център за лечение на редки ендокринни заболявания, към които се отнася и акромегалията, е базиран в Първа клиника на УСБАЛЕ "Акад. Иван Пенчев" в София. Центърът беше създаден в тясно сътрудничество с колеги неврохирурзи, специалисти по образна диагностика и лъчетерапевти от УМБАЛ "Св. Иван Рилски" в София и е утвърден на национално ниво през 2017 г. Няколко месеца по-късно експертният ни център стана пълноправен член на Европейската мрежа по редки ендокринни болести (ENDO-ERN). Приемаме пациенти от цялата страна. С гордост мога да кажа, че диагностиката и лечението на акромегалията в България са на европейско ниво.